研究發現：一個與骨質疏松有關的基因變異

　新一期英國《自然 遺傳學》雜志刊登研究報告說，研究人員發現一個與骨質疏松癥有關的基因變異，這項發現將有助于從基因層面分析骨質疏松癥的病因，并尋找相應治療方法。英國倫敦國王學院等機構研究人員和國際同行報告說，他們利用先進的基因外顯子組測序技術，分析了３名患有一種名為“豪伊杜－切尼綜合征”的病人的基因數據。結果發現，這些患者體內一個名為ＮＯＴＣＨ２的基因都出現了變異。

　　“豪伊杜－切尼綜合征”是一種罕見疾病，主要癥狀之一就是骨質疏松。研究人員又對另外１０多個受此疾病影響的家庭進行了基因測序，結果進一步驗證了ＮＯＴＣＨ２基因變異與骨質疏松之間的相關性。

　　領導研究的倫敦國王學院教授理查德 特倫巴思說，以前人們對嚴重骨科疾病的基因原理了解并不多，本次研究為在基因層面尋找骨質疏松癥的病因提供了線索，有助于研發新的治療方法。

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    雙膦酸鹽有助于抑制骨質流失，提高骨密度。但人體在吸收藥物時有局限性，因此，服用時一定要注意：

　　1.避開飯點：雙磷酸鹽對食管、胃腸道黏膜有刺激性，進食后會出現燒心、惡心等癥狀。因此，吃雙磷酸鹽要避開飯點，而且服藥半小時內不要喝果汁、牛奶、咖啡等。另外，這類藥物吸收率很低，如果每天只服藥一次，最佳方法是清晨飯前半小時，用大量溫水送服。

　　2.不能平臥。服藥后平臥，這也會加重對食管的傷害，因此，服藥后30分鐘內保持站立或坐姿。

    3.定期查骨質。研究顯示，服雙磷酸鹽4年以上，可能增加骨折風險。因此，長期服藥的人，半年或一年做一次骨密度檢測。

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