研究發(fā)現(xiàn)：一個與骨質(zhì)疏松有關(guān)的基因變異

　新一期英國《自然 遺傳學(xué)》雜志刊登研究報告說，研究人員發(fā)現(xiàn)一個與骨質(zhì)疏松癥有關(guān)的基因變異，這項發(fā)現(xiàn)將有助于從基因?qū)用娣治龉琴|(zhì)疏松癥的病因，并尋找相應(yīng)治療方法。英國倫敦國王學(xué)院等機構(gòu)研究人員和國際同行報告說，他們利用先進(jìn)的基因外顯子組測序技術(shù)，分析了３名患有一種名為“豪伊杜－切尼綜合征”的病人的基因數(shù)據(jù)。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，這些患者體內(nèi)一個名為ＮＯＴＣＨ２的基因都出現(xiàn)了變異。

　　“豪伊杜－切尼綜合征”是一種罕見疾病，主要癥狀之一就是骨質(zhì)疏松。研究人員又對另外１０多個受此疾病影響的家庭進(jìn)行了基因測序，結(jié)果進(jìn)一步驗證了ＮＯＴＣＨ２基因變異與骨質(zhì)疏松之間的相關(guān)性。

　　領(lǐng)導(dǎo)研究的倫敦國王學(xué)院教授理查德 特倫巴思說，以前人們對嚴(yán)重骨科疾病的基因原理了解并不多，本次研究為在基因?qū)用鎸ふ夜琴|(zhì)疏松癥的病因提供了線索，有助于研發(fā)新的治療方法。

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    雙膦酸鹽有助于抑制骨質(zhì)流失，提高骨密度。但人體在吸收藥物時有局限性，因此，服用時一定要注意：

　　1.避開飯點：雙磷酸鹽對食管、胃腸道黏膜有刺激性，進(jìn)食后會出現(xiàn)燒心、惡心等癥狀。因此，吃雙磷酸鹽要避開飯點，而且服藥半小時內(nèi)不要喝果汁、牛奶、咖啡等。另外，這類藥物吸收率很低，如果每天只服藥一次，最佳方法是清晨飯前半小時，用大量溫水送服。

　　2.不能平臥。服藥后平臥，這也會加重對食管的傷害，因此，服藥后30分鐘內(nèi)保持站立或坐姿。

    3.定期查骨質(zhì)。研究顯示，服雙磷酸鹽4年以上，可能增加骨折風(fēng)險。因此，長期服藥的人，半年或一年做一次骨密度檢測。

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